Um aluno muito especial e a Síndrome de Sanfilippo

Todo profissional necessita atualizar-se para estar em dia com o mundo do trabalho. Penso que, de modo especial, os profissionais de áreas humanas tem o compromisso de manter um olhar atento para a vida, como nós, educadores. Na minha área de atuação, Orientação Educacional, tenho encontrado grandes desafios, juntamente com minhas colegas professoras, no que se refere às crianças que nos chegam com diferentes necessidades especiais. É o caso de um menino que ingressou, no início deste ano, em uma das escolas em que atuo, portador da Síndrome de Sanfilippo. Esta síndrome era, para nós, totalmente desconhecida e, também o foi para as educadoras da APAE, para onde o encaminhamos, com o objetivo de um atendimento complementar e necessário ao caso. Assim, buscamos, todas nós, subsídios que nos permitissem atender esta criança tanto no espaço da escola, quanto na APAE.

Compartilho aqui, um pouco do que consegui encontrar sobre esta síndrome que, segundo estudos recentes, tem uma incidência de 1 a cada 70.000 nascimentos, ou seja, muito rara. O material que segue foi elaborado pela Equipe de Mucopolissacaridoses do SGM-HCPA (Serviço de Genética Médica-Hospital de Clínicas de Porto Alegre), adaptado (com autorização) do original em inglês produzido pela MPS Society (EUA).

A síndrome de Sanfilippo corresponde às mucopolissacaridoses. Esta denominação é uma homenagem ao Dr. Sylvester Sanfilippo, médico que relatou os primeiros casos da doença em 1963. As MPS III  caracterizam-se pela presença de atraso de desenvolvimento, envolvimento do sistema nervoso central (cérebro) e problemas físicos leves. Se o seu filho tem MPS III, é importante saber qual tipo de MPS III ele apresenta (A, B, C ou D). Até o momento, não existe cura para os indivíduos afetados por qualquer tipo de MPS III. Entretanto, existem maneiras de ajudá-los a ter uma melhor qualidade de vida. Os cientistas que estudam as MPS III continuam a procurar por maneiras melhores e mais efetivas para tratá-las.

A MPS III afeta as crianças de maneiras diferentes, e a sua progressão será mais rápida em uns do que em outros. Os bebês geralmente não mostram sinais da doença, mas os sintomas começam a aparecer entre os 2 e 6 anos de idade.As mudanças costumam ser graduais. A doença tende a ter três estágios principais, o primeiro deles caracterizando-se pela presença de atraso de desenvolvimento, o segundo pela presença de hiperatividade, distúrbios de comportamento e do sono, e o terceiro por regressão neurológica.

O crescimento pode estar acelerado nos primeiros anos de vida e, após os 3 anos, pode ser mais lento; a aparência também é normal nos primeiros anos de vida. As alterações de comportamento iniciam geralmente entre os 2 e 6 anos de vida, evoluindo com perda progressiva da capacidade mental. O cabelo tende a ser grosso e os pêlos no corpo podem ser mais abundantes que o normal; as sobrancelhas costumam ser escuras e cheias.

Principais ocorrências:

> O nariz escorrendo.

> As amígdalas e adenóides freqüentemente estão aumentadas e podem bloquear parcialmente a via aérea.

> Dificuldades para respirar.

> Tosses freqüentes e gripes são problemas comuns.

> Durante a noite, eles podem ficar agitados e acordar freqüentemente. Às vezes, pode parar de respirar por curtos períodos de tempo durante o sono: é o que chamamos de apnéia do sono. Com isso, o nível de oxigênio pode ficar baixo durante o sono, podendo causar problemas de coração. Se os pais observarem qualquer alteração no sono, a criança deve ser encaminhada a um especialista em sono e realizar uma polissonografia, isto é, um estudo do sono.

> Podem ter o tamanho da língua aumentado, as gengivas largas e os dentes muito espaçados, pequenos e com esmalte frágil. É importante que os dentes sejam muito bem cuidados, já que a cárie dentária pode ser uma causa de dor. Mesmo com um ótimo cuidado dentário, um abcesso ao redor do dente pode se desenvolver. Irritabilidade, choro e agitação podem ser, às vezes, sinais de um dente infectado em um indivíduo gravemente afetado.

> A doença cardíaca é comum, mas problemas cardíacos sérios raramente ocorrem. Medicamentos estão disponíveis para ajudar a manejar tais problemas. Se a doença piorar, entretanto, uma cirurgia pode ser necessária para substituir as válvulas danificadas.

> O fígado e o baço aumentados pressionam os pulmões e o coração. A mucosa espessada do nariz e da garganta, e o crescimento anormal dos ossos, podem dificultar a passagem de ar aos pulmões. Tudo isso aumenta as chances de desenvolvimento de infecções como otite e sinusite.

> Sofrem, periodicamente, de “fezes soltas” e diarréia. Ainda não se conhecem exatamente as causas deste problema, mas algum distúrbio do sistema nervoso autonômico deve estar envolvido. A diarréia episódica de alguns indivíduos com MPS parece ser influenciada pela dieta; por isso, eliminar alguns alimentos da dieta pode ajudar. Cabe aconselhar os pais a buscarem orientação do médico e de um nutricionista para qualquer alteração a ser feita na alimentação.

> A rigidez das articulações é comum e a amplitude máxima de movimento de todas as juntas pode estar limitada. Tendem a ter poucos problemas com articulações, mas elas podem causar dor à medida que os pacientes se tornam mais velhos.

> As crianças com MPS III têm dedos que ocasionalmente se tornam dobrados devido às contraturas, o que pode dificultar a execução de várias tarefas diárias. Mãos com restrições e deformidades articulares.

>Muitos indivíduos com MPS III ficam em pé e caminham com o joelho e quadril flexionados. Isto, combinado com um tendão de Aquiles encurtado, pode levá-los a andar nas pontas dos pés. Eles também podem ter joelhos para dentro.. Os pés são largos e podem ser rígidos, com os dedos dobrados para baixo, assim como o das mãos.

> A surdez é comum em todos os tipos de MPS III. A surdez pode ser condutiva, sensorial ou mista, e pode piorar com infecções de ouvido freqüentes. É importante que os indivíduos com MPS tenham a sua audição monitorizada regularmente, a fim de que os eventuais problemas possam ser tratados precocemente.

Os cuidados com nosso aluno são constantes e contamos com o apoio de toda equipe e funcionários para atendê-lo em diferentes momentos, como a troca de fraldas, que ele faz uso devido a ocorrência freqüente do descontrole intestinal. Quanto aos aspectos de socialização, observamos um claro desenvolvimento em suas habilidades de comunicação e participação nas atividades grupais. Também observamos uma disposição aberta dos colegas em auxiliá-lo, sempre que necessário. A participação da família é fundamental para o desenvolvimento de nosso trabalho. É através deste vínculo que podemos trocar informações e avaliar o desenvolvimento desta criança tão especial para nós.